国际罕见病日刚过，3月6日这天，中国科大附一院（安徽省立医院）给记者透露了一个稀罕事儿。医院里有个4岁的小姑娘血压爆表，结果检查一出来，医生直接把她当男孩子治。 原来这个叫涵涵的小姑娘是个活泼妞，晚上睡觉总打呼噜，家长给她做睡眠监测前量了一下血压，没想到高压冲到147，低压也飙到93，比正常值高了一大截。家长赶紧把孩子送到中国科大附一院儿科看病。 医生说是种罕见的先天性肾上腺皮质增生症（CAH），具体叫17α-羟化酶缺乏症。这种病通常会有低钾血症、性别发育异常还有高血压。涵涵没有子宫和输卵管，阴道是个死胡同，肚子里的性腺发育不全导致睾酮太少，没法长出男性器官，所以看上去像女孩。 专门负责这块的熊梅大夫跟孩子爸妈说了，虽然这是个一辈子的毛病，但只要好好治也能有好日子过。目前医院先用激素帮涵涵稳住血压，等长大了还得给她做性别选择的手术。最后医院提醒大伙，这种病虽然不多见但也得留神，发现早了治疗能改善不少预后。