全球医学界长期面临罕见病诊断难题；患者常常辗转多家医院仍难以确诊，不仅浪费医疗资源，也给患者带来巨大身心压力。造成这个现象的主要原因是罕见病病例稀少、医学知识分散且诊断依据复杂，即使经验丰富的医生也难以快速准确判断。传统医疗人工智能虽然能提供诊断结果，但由于缺乏可解释性，医生无法理解系统的推理过程，导致临床应用受限。
罕见病诊疗既是对医学知识的挑战，也是对医疗体系协同能力的考验。让诊断建议"清晰可查、有据可循"是智能诊疗工具获得临床信任的关键。随着实际应用验证的推进和跨机构合作的深入，这类可追溯的诊疗系统有望在确保安全规范的前提下，更好地服务临床一线，帮助更多患者及时获得准确诊断和针对性治疗。